신속 심사·패스트 트랙·희귀의약품 지정 획득해 이뤄져
부족한 담즙산 보충해 비정상 콜레스테롤 부산물 줄여
미국 식품의약국(FDA)이 미룸 파마슈티컬스(Mirum Pharmaceuticals)의 뇌건건성 황색종증(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX) 프라그마틱 슬롯사이트제 '시텍슬리(ctexli, 성분명: chenodiol)'를 승인했다고 지난 21일 밝혔다. FDA에 따르면, 이는 CTX 프라그마틱 슬롯사이트를 위한 최초의 FDA 승인 프라그마틱 슬롯사이트제다.
시텍슬리는 희귀질환 프라그마틱 슬롯사이트제로서 신속 심사(Priority Review), 패스트 트랙(Fast Track), 희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation)을 받아 이번 승인을 얻게 됐다.
CTX는 유전성 대사 질환으로, CYP27A1 유전자 변이에 의해 지방을 분해하는 효소가 부족해지는 질환이다. 이로 인해 간에서 담즙산 생성이 감소하며, 정상적인 콜레스테롤 대사가 이루어지지 않는다. 결과적으로 비정상적인 콜레스테롤 대사 산물이 뇌, 간, 피부, 힘줄 등에 축적되어 기관과 조직 손상을 유발한다.
시텍슬리는 부족한 담즙산을 보충해 비정상적인 콜레스테롤 대사 산물의 축적을 줄이는 기전으로 작용한다. 프라그마틱 슬롯사이트 효과는 위약 대조, 이중맹검, 무작위 교차 철회 방식의 24주 임상시험을 통해 평가됐다. 1일 750mg(250mg씩 3회) 투여 시 혈장 콜레스테롤 알코올(cholestanol)과 소변 23S-pentol 수치가 유의미하게 감소한 것으로 나타났다.
주요 부작용으로는 설사, 두통, 복통, 변비, 고혈압, 근력 약화, 상기도 감염 등이 보고됐다.
자넷 메이너드(Janet Maynard) FDA 희귀질환·소아·비뇨생식의학국 소장은"CTX는 다기관에 영향을 미치는 진행성 질환으로, 기존에는 승인된 프라그마틱 슬롯사이트제가 없었다"며 "이번 승인은 CTX 환자들에게 안전하고 효과적인 프라그마틱 슬롯사이트 옵션을 제공한다는 점에서 의미가 크다"고 말했다.