AI 무료 슬롯 머신변이 해석 기술로 국내 첫 RPE65 무료 슬롯 머신자 변이 진단 성공
"글로벌 7개 제약사와 무료 슬롯 머신 지원 협력을 진행 중"
쓰리빌리언(대표 금창원)은 서울대병원과 함께 무료 슬롯 머신 망막질환인 레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis)를 성공적으로 진단한 연구 결과를 국제 학술지 '몰레큘러 제네틱스 앤 지노믹 메디슨(Molecular Genetics and Genomic Medicine)'에 게재했다고 7일 밝혔다.
무료 슬롯 머신 망막질환은 118종 이상의 다양한 원인을 지니고 있어 정확한 진단이 어렵다. 쓰리빌리언은 2021년 노바티스(Novartis)의 '헬스엑스챌린지(HealthX Challenge')에 선정되며 인공지능(AI) 기반 유전변이 해석 기술을 고도화했고, 이를 통해 무료 슬롯 머신 망막질환의 신속하고 정확한 진단 시스템을 구축했다고 설명했다.
회사에 따르면, 이번 연구에서는 AI 기반 분석 기술을 활용해 서울대병원과 협력해 무료 슬롯 머신 망막질환이 의심되는 환자를 진단했다. 특히, 이번 사례는 국내 최초로 단일부모동일배체이형성(Uniparental Isodisomy, UPD)으로 인해 RPE65 유전자 변이가 발생한 환자를 진단한 사례로, 기존 검사 방식으로는 확인이 어려웠던 특이 유전적 패턴을 밝혀냈다.
연구를 주도한 서울대병원 이은경 교수는 "전장엑솜(WES) 검사가 아니었다면 단일부모동일배체이형성 여부를 확인하기 어려웠을 것"이라고 설명했다.
RPE65 무료 슬롯 머신자는 레버 선천성 흑암시를 유발하는 여러 무료 슬롯 머신자 중 유일하게 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 무료 슬롯 머신자 치료제가 존재하는 원인 무료 슬롯 머신자다. 회사는 이번 진단은 단일부모동일배체이형성으로 인해 발생한 RPE65 무료 슬롯 머신자 연관 망막질환으로 진단받은 국내 첫 사례로, 환자는 진단 후 5개월 안에 치료제 처방을 받을 수 있었다고 밝혔다.
쓰리빌리언은 이번 연구를 통해 AI 기반 무료 슬롯 머신질환 진단 기술이 실질적인 치료로 연결될 수 있음을 입증했다고 평가했다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 "현재 글로벌 7개 제약사와 무료 슬롯 머신 지원 협력을 진행 중이며, 향후 협력 범위를 더욱 확대할 계획"이라며 "무료 슬롯 머신을 받지 못해 고통받는 희귀질환 환자들을 위해 기술 개발과 서비스 개선을 지속할 것"이라고 말했.