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박형준 강남세브란스병원 신경과 교수가 척수성 근위축증(SMA) 치료제 '스핀라자(성분 뉴시너센나트륨)'의 급여 확대로 3b형 슬롯사이트들의 운동 기능이나 삶의 질 개선에 큰 효과가 기대된다고 발표했다. 바이오젠코리아는 2일 오전 서울 여의도 소재 콘래드 호텔에서 '스핀라자 급여 기준 확대 기념 기자간담회'를 개최했다.

이날 'SMA 치료 환경의 변화와 스핀라자의 임상적 효과'를 주제로 발표한 박형준 교수는 "기존에는 SMA 3a형까지만 급여가 적용돼 3b형 슬롯사이트들은 급여 혜택을 받지 못했다"며 "SMA 3b형 슬롯사이트들도 1~3a형 슬롯사이트들과 마찬가지로 점차 근육이 약화돼 일상 생활을 수행함에 있어 어려움이 있음에도 그동안 물리ㆍ재활 치료와 같이 보조적인 치료에만 의존하고 있었다"고 설명했다.

슬롯사이트는증상 발현 시기에 따라4가지유형(1~4형)으로 구분한다. 만 3세 이전에 발병하면 3a형, 만 3세 이후에 발병하면 3b형으로 세분화한다.

스핀라자는 그 동안 급여 적용을 위해 5q SMA 슬롯사이트로서 △5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 △영구적 인공 호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 △만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현 등의 모든 기준을 만족해야 했다. 이에 그 동안 3b형 슬롯사이트는 상대적으로 발병 시기가 늦고, 약물 치료의 임상적 유용성이 불확실하다는 이유로 급여권에서 제외돼 왔다.

하지만 지난달 1일자로 연령 제한 조건이 삭제돼 만 3세 이후에 증상이 발현된 SMA 3형 슬롯사이트들도 급여 적용을 받을 수 있게 됐다. 세부적으로 살펴보면, 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q SMA 슬롯사이트 중 △증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점 생후 6개월 미만인 경우 △SMA 관련 임상 증상과 징후가 발견된 1~3형이며, 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 슬롯사이트 중 1가지를 기준만을 만족하면 급여 기준을 충족할 수 있게 된 것이다.

박 교수는 "기존에 SMA 치료는 시간 경과에 따라 운동 기능이 약화되는 것을 지연하거나 보존하는 것이 주된 목표였지만, 스핀라자가 국내에 도입되면서 영유아 슬롯사이트들이 정상적인 발달 지표를 달성하거나 이전에 하지 못했던 동작을 수행할 수 있게 되는 등 운동기능이 개선되는 긍정적인 치료 사례가 다수 확인됐다"며 "이번 급여 확대로 3b형 슬롯사이트들도 스핀라자를 통한 약물 치료를 통해 운동 기능 개선 효과와 삶의 질의 개선을 누릴 수 있게 됐다"고 말했다.

그는 이어 "여러 국가들에서 진행된 실사용증거(RWE) 연구들을 통해 후기 발현형 SMA 슬롯사이트에 스핀라자 투여시 다양한 운동 기능 지표들이 개선되는 것을 확인할 수 있었다"고 전했다.

뒤이어 최정남 바이오젠코리아 의학부 상무도 '스피란자 신규 급여 기준 및 주요 임상 데이터'를 주제로 발표에 나섰다. 최상무는 "슬롯사이트는 SMN1 유전자의 결손 또는 돌연변이로 인해 발생하며, 정상적인 SMN 단백질의 발현이 감소돼 발생하는 질환으로, 스핀라자는 중추신경계의 운동 뉴런에 직접 전달돼 SMN 단백질의 생성을 증가시키는 작용기전을 가진다"며 "척수강 내 주사를 통해 주입되는 만큼 타 경쟁 제제보다 슬롯사이트 발병의 근본 원인이 되는 중추신경계(CNS)에 약물을 직접 빠르게 전달하고 작용할 수 있다"고 소개했다.

이어 "스핀라자는 1년에 3번 병원에 내원해야 하는데, 그만큼 의료진이 경과에 따른 약제의 치료 효과를 면밀히 관찰할 수 있다"며 "치료 경과와 슬롯사이트 순응도 관리 측면에서 장점이 있다"고 덧붙였다.

최 상무에 따르면, 현재 바이오젠은 성인 SMA 슬롯사이트를 대상으로 한 연구도 지속적으로 수행하고 있다. 그는 "그동안 바이오젠이 수행한 4500명 이상의 성인 SMA 슬롯사이트들을 대상으로 한 연구 결과와 실사용증거 등이 스핀라자의 치료효과를 뒷받침한다"며 "SMA 치료제 중 유일하게 7.6년 이상 14만명 이상의 슬롯사이트 데이터를 보유하고 있다"고 전했다.

이 외에도 현재 성인을 대상으로 한 스핀라자의 고용량 버전에 대한 연구, 경쟁 약품인 '졸겐스마'및 '에브리시디'치료 실패 슬롯사이트를 대상으로 한 연구 등도 진행되고 있는 것으로 소개됐다.

최 상무는 "바이오젠은 치료제 연구 외에도 SMA 슬롯사이트를 위한 지원 프로그램도 다양하게 운영하고 있다"며 "슬롯사이트와 보호자간 정서적 안정을 위한 상담 프로그램, 전문 간호사를 통한 급여 신청을 위한 서류 접수 도움, 슬롯사이트 및 의료 전문가용 사이트 '티스마(TISMA)'등을 통해 슬롯사이트들을 지원하고 있다"고 설명했다.

한편 스핀라자는 급여 투여 유지 여부를 사전심사를 통해 결정하고 있는데, 이번 급여 기준 확대와 더불어 SMA 슬롯사이트의 운동 기능의 개선 여부를 확인하기 위한 평가 도구 또한 추가됐다. 진료의는 슬롯사이트의 연령과 상태 등을 고려해 적절한 운동 기능 평가 도구를 사용하면 된다.

기존에는 '해머스미스 영유아 신경 검진(HINE-2)', '해머스미스 운동 기능 척도 확장판(HFMSE)'등이 활용됐다. 다만 앞으로는 투여 시점 연령 기준 생후 24개월 이하 슬롯사이트는 주 평가 도구로 '신경근육질환 검사(CHOP-INTEND)'를, 보조 평가 도구로 'HINE-2'를 사용할 수 있다. 생후 24개월 초과 슬롯사이트의 경우HFMSE를 주 평가 도구로, '상지기능검사(RULM)'및 '신경근육질환 검사(CHOP-ATEND)'를 보조 평가 도구로 사용할 수 있다.