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희귀질환인 리소좀 축적 질환(LSD) 관련 6종의 효소활성도 온라인 슬롯가 신생아 선별온라인 슬롯 내에 급여 신설되면서 조기 진단이 중요한 LSD 치료 환경에 긍정적 변화가 예상된다.

이정호 순천향대서울병원 소아청소년과 교수는 19일 서울 소공동 롯데호텔에서 사노피가 개최한 '유전성 희귀질환 LSD 리소좀 축적질환에 대한 신생아 선별온라인 슬롯 급여확대'미디어 세미나에서 "LSD는 희귀질환인 만큼, 이들을 관리할 수 있는 경험이 충분한 의사 수가 적다. 뚜렷한 증상이 발현되기 전 치료하지 않으면 비가역적인 손상을 받을 수 있음에도, 진단 시기를 놓치거나 '진단 방랑'을 경험하는 환자가 많았다"고 설명했다.

이어 그는 "이번 신생아 선별온라인 슬롯 급여 항목에 LSD 질환 6종이 포함된 건 매우 고무적인 변화"라고 말했다.

신생아 선별 온라인 슬롯는 ①태어나는 모든(무증상) 신생아들을 대상으로(생후 24~72시간) ②특정 유전질환, 유전적 장애의 발현이전에 미리 온라인 슬롯, 치료 ④장기의 비가역적 손상이 일어나지 전, 예방적 치료여부 결정을 위한 목적의 공중보건 프로그램이다.

지난 4월부터 LSD 질환 중 △뮤코다당증 △폼페병 △고셔병 △파브리병 등을 온라인 슬롯할 수 있는 6종의 효소활성도 온라인 슬롯(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)이 신생아 선별 온라인 슬롯 내에 포함되게 됐다.

이 외에도 생후 28일 이내 시행되는 신생아 선별온라인 슬롯 대상 질환들에 있어서도 무료 혜택을 동일하게 받을 수 있다.

이정호 교수는 "작년 학회에서 더욱 조기에 신생아의 LSD 질환 선별이 가능하도록 3일~7일로 설정돼 있던 온라인 슬롯 기간을 생후 24시간~72시간으로 단축시켰다. 이는 퇴원으로 선별 온라인 슬롯 시기를 놓치는 경우를 막기 위한 조치였다"며 "신생아 선별온라인 슬롯를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문 기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다"고 설명했다.

이어 "LSD는 그동안 낮은 질환 인지도로 진단 이후에도 환자들이 치료에 대한 정확한 정보를 얻는 데 한계가 있었다"며 "이번 신생아 선별온라인 슬롯가 전면적으로 시행되면서 조기에 질환여부를 판단할 수 있는 접근성이 확보된 만큼, 새로 진단된 환자들이 빠르게 다음 조치에 들어갈 수 있도록 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민적 인식 제고와 정부의 지원 노력이 필요하다"고 덧붙였다.

채종희 서울대학교병원 소아청소년과 교수는 영구적인 지능적, 육체적 손상을 가져올 수 있는 LSD 질환의 조기 진단 및 치료 효과를 생각하면, 고가의 약제비도 충분히 급여화 될 여지가 있지 않겠냐는 입장이다.

현재 LSD 환자들의 결핍된 효소를 체내에 주입하는 '효소대체요법(ERT)' 치료제가 개발돼 있지만, 한정된 경우에만 사용할 수 있도록 급여돼 있는 상황이다.

채종희 서울대병원 소아청소년과 교수는 "LSD 질환은 조기 진단 및 치료만 가능하다면 합병증을 줄이고, 충분히 정상적으로 건강하게 지낼 수 있다"며 "타 약제에 비해 고가의 약제인 것은 맞지만, 추후 이 아이들이 성장해 추가 의료비 지출없이 경제 일원으로서 효과를 가져올 수 있다면 급여 확대하는 것이 맞다고 생각한다"고 주장했다.

채종희 교수는 조기 진단 및 치료를 받아온 LSD 환아 부모로부터 오진이 아니었냐는 오해를 받을 정도라고 표현했다. 치료만 잘 받는다면, 성장기까지 아이에게 별다른 변화가 느껴지지 않을 정도라는 것이다.

채 교수는 뒤이어 이어진 패널토론에서는 신생아 선별온라인 슬롯까지 후 환자들의 모니터링부터 치료까지 관리하는 시스템 없이는 이번 급여 신설의 의미 자체가 퇴색될 수 있다는 의견도 제기됐다.

그는 "일부 환아들의 경우는 선별 됐음에도, 증상 발현이 늦거나, 무증상인 경우가 있다"며 "이런 경우 주기적으로 온라인 슬롯를 하는 등 지속적인 모니터링이 필요한 데, 정부 측에서는 건강한 환아를 대상으로 온라인 슬롯를 남용한다고 주장하기도 한다. 이런 환자들을 위한 정부 차원의 가이드라인 및 지원책이 함께 마련돼야 할 것"이라고 강조했다.